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哪些染色体遗传病会遗传给下一代呢?产前无创

香港DNA直通车 / 2015-05-21

我们得知无创产前基因检测可以查出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并能有效地降低唐氏患儿的出生率,为胎儿的健康提供科学保障。大家都知道有些病是会遗传的,但是有些遗传病,遗传给男孩的几率和遗传给女孩的几率并不相同。有些遗传病就像某种功夫,只传男不传女;而有些遗传病,却只“重女轻男”。这些遗传基因不可避免,不过准爸妈们还是应该加以注意。

 

 

母亲患以下遗传病易会传给儿子

  • 血友病

危险指数:★★★★★

疾病描述:血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏,而导致的严重凝血功能障碍。血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

专家分析:广西区妇幼保健院优生遗传室副主任蒙达华说,正常男性与血友病女性携带者结婚,其子女中男性50%为血友病患者,女性50%仅为血友病基因携带者。

预防:蒙达华称,血友病是一种遗传性疾病,如果患者本人及家属懂得优生优育,产前即可进行羊膜穿刺,如果确诊为血友病,应终止妊娠以减少血友病的出生率。

 

  • 肥大型肌营养不良症

危险指数:★★★★★

疾病描述:肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。患者一般会肌肉萎缩,小腿变粗而无力,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。

专家分析:蒙达华说,肥大型肌营养不良症属于隐性遗传病,母体如果患病,其生产的女性中仅可能为异性染色体携带者,不发病。但如果所生为男孩,则50%会发病。

预防:肥大型肌营养不良症,目前尚无有效的治疗方法。如果家庭中有生过肥大型肌营养不良症患者,则可以做基因检测、产前诊断确诊,如果确有发病,就需要引产。

 

  • 蚕豆病

危险指数:★★★

疾病描述:因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。

专家分析:广西区妇幼保健院儿童生长发育门诊主治医师范歆介绍,蚕豆病常见于小儿,男性患者约占90%以上。如果母亲为蚕豆病基因携带者,所生男孩50%发病。进食蚕豆或蚕豆制品均可致病。轻者可无任何症状,重者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或者感染后诱发急性溶血,重者可危及生命。

预防:蚕豆病是遗传性疾病,预防上原则上是需要禁食蚕豆。另外,某些氧化性药物和中药(如珍珠粉),或感染时,都可致病,也需警惕。

 

  • 红绿色盲

危险指数:★

疾病描述:红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。

专家分析:蒙达华说,红绿色盲对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。红绿色盲母亲,其儿子都为患者,女儿均为红绿色盲携带者。

预防:孕前检查起到一定作用,但仍难以避免。

 

  • 脆性X染色体综合征

危险指数:★

疾病描述:这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因,而且还可能造成轻微的生理异常。患者常会脸长、身材高大,心智发展延迟。

专家分析:男孩发病率约为1/1000,女孩约为1/2500。未出现症状的女性也可能携带有缺陷的染色体,并且将它遗传给自己的孩子。

预防:染色体分配是随机的,因此此类遗传病很难预防,只能通过产前诊断,早期发现,早期处理。

 

 

父亲患以下遗传病易传给女

  • 红绿色盲

危险指数:★

专家分析:蒙达华说,红绿色盲是一种先天性的色觉障碍病,属于X连锁的隐性遗传。如果父亲有X连锁的隐性遗传,生的女孩则有红绿色盲。如果生的是男孩,则最坏的可能仅为红绿色盲基因携带。

预防:难避免,孕前检查能起到一定作用。

 

  • 血友病

危险指数:★

专家分析:本病为X连锁隐性遗传。如果父亲有血友病遗传基因,则女儿均有血友病基因,且50%易发病。

为控制和减少各种遗传病的发生,应注意以下几点:

① 避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。比如肝豆状核变性病人,非近亲结婚后代中的发病率为1/400万,而在表兄妹结婚的后代发病率为1/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。我国婚姻法禁止近亲结婚就是从预防遗传病的角度出发的。

② 避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁。

③ 遗传咨询。有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询:年龄女35岁以上,男45岁以上;有遗传病家族史;夫妻一方有遗传病或是染色体畸变的携带者;有生育畸形儿史;有多次流产或胎死宫内史;有接触致畸物史,如接触放射线、放射性同位素等;早孕期有病毒感染史,如患感冒、风疹、流感病毒等。

④ 产前诊断。经过遗传咨询后,对一些有指征的孕妈妈做宝宝产前诊断,以了解有无先天性或遗传性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水检查,还可用B超扫描和做宝宝检查。

⑤ 及时终止妊娠。在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时,应终止妊娠,防止有严重疾病的宝宝出生。

⑥ 凡患有一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者,均应避免生育。这些病包括:先天愚型、智力低下、遗传性精神病及显著的遗传性躯体疾患,如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。

无创产前基因检测除了能针对21号三体综合征,即唐氏综合征进行筛查外,对其他的染色体的异常也能有效地检测到,而且准确率通常比较高。无创产前DNA检查技术出结果的速度也是羊水穿刺所比不上的。